Методы пренатальной диагностики

Способ Сроки (нед.) Показания к проведению
I. Неинвазивная диагностика
Ультразвуковое исследование (УЗИ) I. 1. ____________________________________________________________________________________________ 2. ____________________________________________________________________________________________ 3. ____________________________________________________________________________________________ 4. ____________________________________________________________________________________________ 5. ____________________________________________________________________________________________ 6. ____________________________________________________________________________________________
II.
III.
Исследование концентрации сывороточных маркеров крови мамы
- альфафетопротеина (АФП)
- хорионического гонадотропина (ХГ)
- неконъюгированного эстриола (НЭ)
II. Инвазивная диагностика
1. Амниоцентез - ____________ ____________________________ 1. ______________________________________________________________________________________________ 2. ______________________________________________________________________________________________ 3. ______________________________________________________________________________________________ 4. ______________________________________________________________________________________________ 5. _____________________________________________________________________________________________ 6. _______________________________________________ _______________________________________________
2. Биопсия хориона - ________ ____________________________
3.Кордоцентез - ____________ ____________________________
4. Кардиоцентез - ____________ ____________________________

7. Задачки медико-генетического консультирования

1. ____________________________________________________________________________

2. ___________________________________________________________________________

3. ____________________________________________________________________________

4. ____________________________________________________________________________

5. ____________________________________________________________________________

6. ____________________________________________________________________________

7. ____________________________________________________________________________

8.____________________________________________________________________________

8. Роль в приёме нездоровых с наследной патологией.

Произмести осмотр Методы пренатальной диагностики хворого; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Нездоровой __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

размещение ___________________; нрав конфигураций __________________________.

Область Методы пренатальной диагностики глаз и глазное яблоко: расстояние меж внутренними углами глаз ___________;

расстояние меж внешними углами глаз ______; расстояние меж зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; реснички ________________;

Нос: форма __________________; нрав конфигураций ____________________________.

Губки и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; нрав конфигураций _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет Методы пренатальной диагностики эмали _____________________.

Шейка: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клеточка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы эмоций ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психологический статус:__________________________________________________________

Подготовительный диагноз_____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический Методы пренатальной диагностики анализ________________________________

Окончательный диагноз_______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для малышей пробанда __________%

Должен уметь:

  1. Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
  2. Обеспечить нужную документацию для проведения медико-генетической консультации.

Подпись студента _______________ Подпись педагога _______________

Занятие № 5«___»________________ 20__г.

Тема: Мультифакториальная патология человека, способы её исследования. Прирожденные пороки развития, систематизация, мониторинг. Итоговый контроль.

Цель занятия Методы пренатальной диагностики: Найти роль наследных и средовых причин в проявлении заболеваний с наследным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных болезней (МФЗ). Изучить этиологию, систематизацию и клинический полиморфизм ВПР. Принципы организации мониторинга в регионе. Провести итоговый контроль познаний.

Вопросы для самоподготовки

  1. МФЗ, их генез, систематизация, клинический полиморфизм.
  2. Способы диагностики МФЗ человека.
  3. Ишемическая Методы пренатальной диагностики болезнь сердца, сладкий диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их домашний прогноз.
  4. Прирожденные пороки развития: этиология, систематизация, мониторинг.
  5. Причины тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР.
  6. Вопросы итогового контроля.

Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.

Должен знать:

  1. Общую характеристику мультифакториальных Методы пренатальной диагностики болезней.
  2. Механизмы реализации наследного предрасположения, принципы отнесения индивидума к группе завышенного риска по определенному заболеванию.
  3. Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах расположенности.
  4. Систематизацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.

Внеаудиторная самостоятельная работа.

1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику заболеваний с наследным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Практическая работа:

1. По таблицам и Методы пренатальной диагностики слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Русской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование нездоровых с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.

2. Моногенные метаболические недостатки обмена.

Разобрать примеры моногенных метаболических изъянов и их роль в развитии ИБС. Найти тип наследования семейных гиперлипидемий и записать Методы пренатальной диагностики в таблицу.

Тип наследования Метаболические недостатки Диагноз
Недостаток апо-С либо дефицитность ЛПЛ Домашняя дефицитность ЛПЛ, гиперхиломикремия
Недостаток либо отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В либо апо-С Домашняя гиперхолистеринемия
Недостаток интернализации Домашняя комбинированная ГЛП
Молекулярный недостаток неизвестен Домашняя гипертриглицеридемия
Недостаток либо отсутствие апо-С, недостаток либо Методы пренатальной диагностики дефицитность ЛПЛ Домашняя ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией)

Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза

3. Генетические и средовые причины риска ишемической заболевания сердца (заполнить таблицу).

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ Причины СРЕДОВЫЕ Причины

4. Разобрать эмпирический риск:

А) при мультифакториальных заболеваниях


metodi-ochistki-stochnih-vod-po-tipu-processa.html
metodi-ocnki-ta-vdboru-pracvnikv-frmi-referat.html
metodi-okislitelno-vosstanovitelnogo-titrovaniya.html